Syndrombild und Bitte um Weiterverbreitung

Seckel-Syndrom

Im Schwabenländle ist ein Säckel jemand, der nicht richtig im Kopf ist, etwas unterbemittelt und beschränkt – es ist ein Schimpfwort erster Güte und so könnt ihr euch sicherlich vorstellen, dass ich nicht gerne vom Seckel-Syndrom rede.

Was Wikipedia in seinem sehr kurzen Beitrag zeigt ist auch eher nicht das, was ich gerne lesen möchte:
Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs [… Link zu Wikipedia]

Eher möchte ich in wenigen Worten erzählen – ich bin aber kein medizinisch ausgebildetes Personal und habe nur die wissenschaftlichen Unterlagen, die ich vor vielen Jahren einmal von einem Humangenetiker der Düsseldorfer Uniklinik bekommen habe. Diese sind auf Englisch, noch dazu im medizinischen Kontext:

Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Genstörung mit dem Bild einer stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde diese Behinderung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 (!) erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Menschen ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf unter 100 weltweit.

Aufgrund ihrer ausgesprochenen Seltenheit ist die Behinderung nur sehr wenig erforscht, wodurch auch die Ursachen, welche zum Gendefekt führen, noch nicht abschließend geklärt sind. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Behinderung kommt.

Carsten und Wiebke sind immer und überall Exoten. Ihnen macht das nichts aus; na ja gut, das sage ich so leicht – mir macht es etwas aus.

Ich möchte gerne Kontakt haben, zu anderen Seckel-Syndrom-Menschen und ich möchte das Internet dafür nutzen: Bitte macht aus diesem Beitrag ein Schneeballsystem, verlinkt ihn in euren Blogs, macht ihn publik! Ich möchte wissen,ob es im deutschsprachigen Raum noch andere Betroffene gibt und ich möchte sie treffen und mit ihnen reden.

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Du Mama

Immer wenn einer der Junioren so anfängt, dann wird es eine längere Geschichte, die eigentlich in einem Satz erzählt sein kann!

„Du Mama!“ Wiebke kommt aus ihrem Zimmer gerollt und stellt sich mir in den Weg: „Du Mama, was ist eigentlich, wenn mein Krümel nichts trinkt?“
„Tja,“ so antworte ich sehr zögerlich, weil ich überhaupt nicht abschätzen kann, was mein Töchting damit mein, „tja, er wird schon schreien wenn er Durst hat!“
„Ach Mama, du bist aber dumm! Wie soll er denn schreien, wenn er den Schnuller im Mund hat!“
„Dann musst ihm halt vorher den Schnuller raus nehmen!“
„Dann braucht er auch nicht mehr schreien, dann kann ich ihm gleich ein Fläschchen geben!“
„Na siehst du!“
„Nee, sehe ich eben nicht, weil ich selber großen Durst habe – aber du willst ja nicht, dass ich schreie!“
„Und warum sagst du mir nicht, dass du was zu trinken haben möchtest?“
„Tu ich doch!“

Hab ich da irgendwas nicht begriffen?