Syndrombild und Bitte um Weiterverbreitung

Seckel-Syndrom

Im Schwabenländle ist ein Säckel jemand, der nicht richtig im Kopf ist, etwas unterbemittelt und beschränkt – es ist ein Schimpfwort erster Güte und so könnt ihr euch sicherlich vorstellen, dass ich nicht gerne vom Seckel-Syndrom rede.

Was Wikipedia in seinem sehr kurzen Beitrag zeigt ist auch eher nicht das, was ich gerne lesen möchte:
Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs [… Link zu Wikipedia]

Eher möchte ich in wenigen Worten erzählen – ich bin aber kein medizinisch ausgebildetes Personal und habe nur die wissenschaftlichen Unterlagen, die ich vor vielen Jahren einmal von einem Humangenetiker der Düsseldorfer Uniklinik bekommen habe. Diese sind auf Englisch, noch dazu im medizinischen Kontext:

Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Genstörung mit dem Bild einer stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde diese Behinderung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 (!) erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Menschen ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf unter 100 weltweit.

Aufgrund ihrer ausgesprochenen Seltenheit ist die Behinderung nur sehr wenig erforscht, wodurch auch die Ursachen, welche zum Gendefekt führen, noch nicht abschließend geklärt sind. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Behinderung kommt.

Carsten und Wiebke sind immer und überall Exoten. Ihnen macht das nichts aus; na ja gut, das sage ich so leicht – mir macht es etwas aus.

Ich möchte gerne Kontakt haben, zu anderen Seckel-Syndrom-Menschen und ich möchte das Internet dafür nutzen: Bitte macht aus diesem Beitrag ein Schneeballsystem, verlinkt ihn in euren Blogs, macht ihn publik! Ich möchte wissen,ob es im deutschsprachigen Raum noch andere Betroffene gibt und ich möchte sie treffen und mit ihnen reden.

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14 Kommentare zu „Syndrombild und Bitte um Weiterverbreitung

  1. Reichen dir die nächsten Kleinigkeiten, also nächste Woche? Ich will nicht wieder was nachtragen, zumal die Aufmerksamkeit für die dieswöchtige Nummer auch durch ist.

    Kennst du Nakos? Vielleicht kannst du da mal eine Suchanfrage machen lassen, so weit ich das weiß kostet das nichts: https://www.nakos.de/adressen/betroffene/

    Man weiß natürlich nicht ob und wenn wie bald es was bringt, aber vielleicht stolpert mal jemand drüber.

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          1. Ach so. Gilt das Seckel-Syndrom als Ophan-Erkrankung? Falls ja, so weit ich weiß gibt es für diese Erkrankungen einen Selbsthilfe-Pool. Vielleicht mal anmailen ob die auch was miz Austauschmöglichkeit speziell zu diesem Syndrom haben.

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  2. Ich habe noch eine Idee: Maile oder tweete doch mal die kobinet-redaktion an. Vielleicht können die deinen Artikel verlinken oder dich interviewen – dieses Theater um die Kuren zum Beispiel dürfte doch für viele, die da lesen interessant sein – und das da mit einbauen. Die haben die Reichweite, die haben Social Media, bekommen Retweets, Verlinkungen… Das wäre eine Chance größeres Publikum zu erreichen. Die Leute, die Petitionen gestartet haben, haben das doch so ähnlich gemacht.

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