Mist

Unsere Helfer sind krank, oder sie haben einfach keine Zeit, oder nur dann, wenn wir nicht können!

Ziemlich blöd – gerade jetzt, wo der Kerle und das Töchting unglaublich mitteilungsbedürftig sind. Sprich: beide reden gegeneinander und so schnell, wie Dieter Thomas Heck zu Hitparadenzeiten…

Advertisements

Syndrombild und Bitte um Weiterverbreitung

Seckel-Syndrom

Im Schwabenländle ist ein Säckel jemand, der nicht richtig im Kopf ist, etwas unterbemittelt und beschränkt – es ist ein Schimpfwort erster Güte und so könnt ihr euch sicherlich vorstellen, dass ich nicht gerne vom Seckel-Syndrom rede.

Was Wikipedia in seinem sehr kurzen Beitrag zeigt ist auch eher nicht das, was ich gerne lesen möchte:
Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs [… Link zu Wikipedia]

Eher möchte ich in wenigen Worten erzählen – ich bin aber kein medizinisch ausgebildetes Personal und habe nur die wissenschaftlichen Unterlagen, die ich vor vielen Jahren einmal von einem Humangenetiker der Düsseldorfer Uniklinik bekommen habe. Diese sind auf Englisch, noch dazu im medizinischen Kontext:

Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Genstörung mit dem Bild einer stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde diese Behinderung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 (!) erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Menschen ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf unter 100 weltweit.

Aufgrund ihrer ausgesprochenen Seltenheit ist die Behinderung nur sehr wenig erforscht, wodurch auch die Ursachen, welche zum Gendefekt führen, noch nicht abschließend geklärt sind. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Behinderung kommt.

Carsten und Wiebke sind immer und überall Exoten. Ihnen macht das nichts aus; na ja gut, das sage ich so leicht – mir macht es etwas aus.

Ich möchte gerne Kontakt haben, zu anderen Seckel-Syndrom-Menschen und ich möchte das Internet dafür nutzen: Bitte macht aus diesem Beitrag ein Schneeballsystem, verlinkt ihn in euren Blogs, macht ihn publik! Ich möchte wissen,ob es im deutschsprachigen Raum noch andere Betroffene gibt und ich möchte sie treffen und mit ihnen reden.

ein Indianer kennt keinen Schmerz

Wiebke und Carsten müssen unters Messer – bei einer Zahnärztin, die ein unglaublich empathischer Mensch ist.

Warum ich überhaupt einen Zahnarzttermin vereinbart hatte, lag nur daran, dass Wiebke darauf drängte. Dabei ist beim Töchting gar nicht so viel zu machen. Klar, eine Behandlung geht bei ihr auch nur unter Narkose, aber viel wichtiger, ist die Sanierung des Mundraums bei Carsten. – Aber, er hat ja keine Schmerzen! Dabei müsste er, laut Zahnärztin, bei jedem Essen Schmerzen haben. So haben wir, ganz nebenbei, einen Grund für den Kerles Essenverweigerung gefunden.

Carsten ist komisch. Wenn ich ihn frage, oder jemand anderes fragt ihn, dann hat er nie Schmerzen – weder im Rücken, noch in den Knien, noch woanders. Ach, ich mache mir Vorwürfe. Warum habe ich dies Schauspiel nicht eher durchschaut.

Natürlich weiß ich, dass dies nicht essen können oder wollen, nicht nur ein Problem der Zähne ist. Aber zumindest haben wir jetzt einen Ansatzpunkt.

Motz

Manchmal möchte ich die Junioren im Auto lassen und nur alleine über Märkte schlendern. Den Schafwollmarkt haben beide leidlich überstanden – mit meckern und motzen – aber immerhin ohne Gezänk und Geschrei.

Ihr merkt, ich bin sauer!

Dabei habe ich extra das Treckertreffen sausen lassen, weil es dort nur Trecker zu sehen gibt und auf dem Schafmarkt gab es wenigstens noch ne Menge anderes.

Den Flohmarkt, den wir auf der Hinfahrt gesehen haben, den durfte ich nicht mehr besuchen. Die Herrschaften haben kurzerhand gestreikt…

Hab ich schon erzählt, dass ich sauer bin?

Ob es hier richtig ist?

Es ist endlich Freitagabend, mein Mann hat frei und das Seminar ist vorbei. Es ist unglaublich was ein angehender Meister alles lernen muss. Aber nun ist er ja da, kann sich um seine hochschwangere Frau – um mich – kümmern. Leichtenherzens verlasse ich mit meinem Entbindungsköfferchen mein Elternhaus und fahre zurück in unsere kleine Dachwohnung…

über Wohin damit? — voller worte